Modelos animais das leucodistrofias hereditárias humanas

Pinto, Wladimir Bocca Vieira de RezendeSouza, Paulo Victor Sgobbi de

As leucoencefalopatias representam um grupo amplo e bastante heterogêneo de doenças que acometem a substância branca do sistema nervoso central. As etiologias adquiridas são mais prevalentes, contudo um amplo número de doenças genéticas hereditárias que cursam com alterações na mielina (leucodistrofias) tem sido descritas nas últimas duas décadas. Ainda bastante desconhecidas da classe médica geral, as leucodistrofias representam condições clínicas monogênicas resultantes de diferentes mecanismos fisiopatológicos na produção de componentes da mielina normal, incluindo defeitos metabólicos hereditários em enzimas lisossomais e peroxissomais e defeitos de fatores de transcrição nucleares e de proteínas de superfície neuronal. Apesar de parte dos princípios fisiopatogênicos e achados neuropatológicos serem bastante semelhantes em amplo aspecto de todas as condições, muitos dos mecanismos envolvidos nos sinais clínicos neurológicos e na origem das disfunções mielínicas são ainda desconhecidos. Muitos dos conhecimentos adquiridos acerca das mutações e disfunções observadas tiveram sua origem a partir de estudos experimentais em modelos animais. Esta revisão objetiva rever os principais modelos animais desenvolvidos para estudo das leucodistrofias humanas. (AU)

1. Leukoencephalopathies
2. Inborn Errors of Metabolism
3. Modelos animais
4. Erros Inatos do Metabolismo
5. Leucoencefalopatias
6. Animal models
7. Leucodistrofias
8. Leukodystrophies