Trissomia do 21 e Síndrome de Down: uma breve revisão

Sommer, C. AHenrique-Silva, F

Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferramentas valiosas para correlacionar genes ou segmentos cromossômicos a características fenotípicas específicas. Nesta revisão, são discutidas as possíveis contribuições dos genes do HSA21 à SD e os dados de estudos de expressão gênica global de amostras trissômicas.

1. Trissomia do 21
2. Trisomy
3. HSA21
4. Análise da expressão gênica
5. Síndrome de Down
6. Down syndrome
7. Gene-expression analysis