Trissomia do 21 e Síndrome de Down: uma breve revisão

Sommer, C. AHenrique-Silva, F

Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferramentas valiosas para correlacionar genes ou segmentos cromossômicos a características fenotípicas específicas. Nesta revisão, são discutidas as possíveis contribuições dos genes do HSA21 à SD e os dados de estudos de expressão gênica global de amostras trissômicas.

1. Síndrome de Down
2. HSA21
3. Trisomy
4. Trissomia do 21
5. Análise da expressão gênica
6. Gene-expression analysis
7. Down syndrome