Trisomy 21 and Down syndrome: a short review

Sommer, CA.Henrique-Silva, F.

Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferramentas valiosas para correlacionar genes ou segmentos cromossômicos a características fenotípicas específicas. Nesta revisão, são discutidas as possíveis contribuições dos genes do HSA21 à SD e os dados de estudos de expressão gênica global de amostras trissômicas.

1. trisomy
2. análise da expressão gênica
3. Síndrome de Down
4. trissomia do 21
5. gene-expression analysis
6. HSA21
7. Down syndrome